 | 비스노프illumina 플랫폼에서 Bisulfite 치료 된 대규모 병렬 시퀀싱에서 유전자형을위한 도구 |
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비스노프 설명
BISSNP는 Illumina 플랫폼에서 Bisulfite 치료 (Bisulfite-Seq, RRBS 및 Nome-Seq)의 Bisulfite 처리 된 Bisulfite 치료 된 Bisulfite에서 유전자형을위한 유전자 감소 프레임 워크를 기반으로 한 유틸리티입니다. BISSNP는 다른 시토신 컨텍스트 (Bisulfite-Seq에서 CPG, CHH, CHG뿐만 아니라 GCH ET.AL. 다른 Bisulfite 처리 시퀀싱에서 CPG, CHH, CHG뿐만 아니라 GCH et.al에서)의 수동으로 지정되거나 자동으로 추정 된 메틸화 확률이 유전자형 및 메틸화 수준을 결정하는 데있어서 사용됩니다. 동시에. 또한 BISSNP는 단일 엔드 및 페어링 된 엔드 읽기 모두에서 작동합니다. 특수성 및 민감도는 Illumina IM SNP Array에 의해 검증되었습니다. 기본 임계치 (Phred 스케일 점수> 20)에서는 0.14 % 위양성율 (0.16 % 위양성율와 C / T의 SNP에 90.88 %의 감도 비 C에서 98.51 % 감도 / T의 SNP와 함께 92.21 % 이형의 SNP를 검출 할 수있다 0.16 % 위양성 레이트). 그것은 단지 참조 컨텍스트를 기반으로하기 때문에 시토신 통화가 아닌 참조 시토신 컨텍스트를 감지 할 수 있습니다.
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